该研究从科级水平出发对17个海洋哺乳动物物种进行了全基因组测序及组装，再结合已发表的海洋哺乳动物基因组数据，进行了科级水平较为全面的比较基因组学分析，研究重建了基于全基因组数据有史以来的最全面海洋哺乳动物系统发生树（图1），并进一步从基因组演化、基因演化、非编码保守元件（conserved non-coding element）等多方面对海洋哺乳动物三个主要支系（鲸类、鳍足类、海牛类）从陆地重返海洋的分子适应机制进行了全面分析和探究。

图1.海洋哺乳动物的系统发生和种群变化

(A)35种海洋哺乳动物和16种陆生哺乳动物的系统发生树 

(B)不同类别海洋哺乳动物谱系的种群历史动态

      哺乳动物由陆地重返海洋以后面临的重要挑战之一是海水的高导热性。海水的高导热性使得哺乳动物身体的热量更容易向水中散失。海洋哺乳动物如何在水中保持恒温，其遗传基础尚不清楚。该研究发现，不同海洋哺乳动物支系都存在从产热和散热两个方面的改变来进行体温调节以适应水生环境：既通过NFIA和UCP1来调控棕色脂肪细胞的合成和利用从而控制产热的变化，又通过SMEA3E基因的改变从而使得海洋哺乳动物的血管系统发生适应性改变以调节热量的散失，双重调控最终实现维持体温恒定（图2）。

图2.海洋哺乳动物体温调节示意图

NFIA的上调或下调影响间质前体的细胞命运，UCP1基因的完整性影响棕色脂肪细胞正常功能，海洋哺乳动物发达的血管系统有助于热传递以维持体温恒定。

      海洋哺乳动物为了适应水生环境，其骨骼形态也发生了不同程度的改变：前肢变成鳍状肢，身体呈流线型或者纺锤形。该研究发现与骨骼发育密切相关的蛋白聚糖的生物合成途径中，XYLT1和FMA20B两个关键基因在海洋哺乳动物中发生了特异性改变（图3），这极有可能会影响到海洋哺乳动物骨骼形态的变化。

图3.水生适应相关的基因变化

(A)蛋白聚糖的生物合成途径关键基因变化

(B)深潜相关正选择、快速演化及重要突变基因

本文来源：中国科学院深海科学与工程研究所